EL CRIBADO NEONATAL AMPLIADO

En los últimos años las ciencias biológicas y biomédicas han experimentado un desarrollo sencillamente espectacular. Los avances han sido particularmente importantes en el campo de la genética, que ha marcado un antes y un después en el diagnóstico y prevención de numerosas enfermedades cuyo factor genético, o bien se desconocía hasta ahora, o se conocía pero aún no se disponía de las técnicas apropiadas para dar un alcance práctico a dicho conocimiento. En este aspecto, sin embargo, las cosas han cambiado ya bastante y hoy se dispone de todo un arsenal de conocimientos y tecnologías para detectar ?e incluso en algunos casos, mediante manipulación genética, corregir? las anomalías genéticas que están detrás de muchas enfermedades. En esto consiste justamente el cribado genético poblacional, que identifica quiénes son los sujetos con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad y les ofrece las pruebas adecuadas para alcanzar un diagnóstico. El cribado, pues, en cuanto se encamina a predecir-prevenir la enfermedad y en consecuencia a evitar el sufrimiento, se pone al servicio del bienestar humano y en esta medida no puede ser sino bienvenido. Pero también suscita algunos reparos éticos.
Los reparos, naturalmente, son del más variado tipo. Para empezar, la objeción seguramente más contundente, aunque también la más simple y lineal: la idea de predecir y eventualmente poder cambiar la historia natural de la enfermedad es vista, junto a la clonación y a cualquier tipo de terapias génicas, como un aspecto más de ese «jugar a ser Dios» que a muchos les resulta tan inquietante. Pero hay más. Junto a este reproche definitivo que no deja espacio para argumentar en contra existe también toda una constelación de razones que están en el centro de la controversia y que merecen ser tomadas en consideración: desde la preocupación por la confidencialidad de los datos obtenidos mediante el cribado (en manos de quién estarán unos datos que pueden resultar de sumo interés, por ejemplo para las compañías aseguradoras), hasta los problemas de justicia distributiva que se plantean sobre todo en los modelos sanitarios sostenidos con recursos públicos que son por definición escasos (lo que cuesta el cribado y la relación coste/beneficio esperado), pasando por los más básicos problemas asociados al respeto de la autonomía individual, el primero de todos el derecho a no saber (piénsese, si no, en la perspectiva de conocer una patología no tratable; o en la angustia innecesaria de un falso positivo; o peor aún, en un falso positivo sobre una patología no tratable).
El libro de Nuria Garrido constituye un completo y excelente estudio del cribado genético que resulta especialmente valioso por una doble razón. Por una parte porque contribuye a ordenar y clarificar el mapa normativo del cribado, un espacio en el que la legislación es dispersa, inespecífica, deficitaria en muchos aspectos y aún contradictoria, y donde pese a ello los análisis jurídicos no son precisamente abundantes. En esa ordenación normativa, además, el libro no escatima esfuerzos, pues no sólo analiza en tono crítico la distancia que media entre un modelo constitucional ?y por ende igualitario? de cribado y la inicua realidad existente, sino que también avanza propuestas de lege ferenda propiciando un programa de cribado universal, único y uniforme a nivel estatal y sugiriendo las claves para un entramado normativo y organizativo autonómico entretanto esa ordenación estatal no se produzca. Pero existe aún otra razón que acredita la calidad de este estudio. Lejos de lo que tal vez pudiera esperarse del trabajo ejecutado por una administrativista, su análisis no se ciñe a las cuestiones jurídicas que rodean el asunto. Al contrario. Las polémicas y a veces nada fáciles cuestiones éticas que el cribado plantea no solo no han sido eludidas por la autora sino que desempeñan un papel central en la definición de las propuestas de política legislativa que sugiere. En este último aspecto, además, el trabajo es particularmente valiente, pues el concreto sector escogido como tema de estudio, el cribado genético neonatal, precisamente porque a él accede toda la población sana de recién nacidos que en su inmensa mayoría no van a recibir ningún beneficio por haber participado en el programa, es probablemente el que más reparos éticos suscita.
Este libro tiene su origen en el preceptivo trabajo fin de estudios que su autora presentó en el Master en Derecho Sanitario y Bioética de la Universidad de Castilla-la Mancha que tengo el honor de dirigir desde hace ya más de ocho años. Se comprenderá sin esfuerzo que con alumnos de la cualificación pro¬fe¬sional y académica de Nuria Garrido la aridez burocrática de este tipo de tareas universitarias se vea compensada con creces. Pero la autora no sólo ha sido una alumna excepcional del Master. Es también una magnífica universitaria, una amiga muy querida y una excelente compañera que en su momento me hizo más fácil algún otro derrotero burocrático universitario en el que anduvimos juntas y por lo que le estoy sinceramente agradecida. Que me haya pedido ahora unas palabras de presentación de su libro, además de un honor inmerecido, es para mí un placer. Pero es algo más, porque me brinda la oportunidad de expresar un reconocimiento. La profesora Garrido retiró voluntariamente este excelente estudio del concurso de trabajos fin de master, por lo que no hubo opción a premiarlo. Sirva, pues, ahora este modesto prólogo para reconocer la valía de su trabajo y de su gesto.

1. PLANTEAMIENTO. EL CRIBADO NEONATAL COMO ACTIVIDAD ESENCIAL DE PREVENCIÓN EN LA «SALUD PÚBLICA». PROBLEMÁTICA DESDE EL PUNTO DE VISTA LEGAL Y CUESTIONAMIENTOS DESDE LA ÉTICA

2. EL CRIBADO NEONATAL. ORIGEN, DESCRIPCIÓN, OBJETIVOS, AVANCES Y PORVENIR
2.1. Los inicios del cribado neonatal: Los diez principios clásicos de WILSON-JUNGNER
2.2. El cambio de cánones y la evolución de los principios clásicos: una discusión todavía abierta marcada por los imperativos bioéticos
2.3. Evolución tecnológica de los métodos de cribado: nuevas oportunidades y nuevos disensos. ¿Es política, científica y éticamente viable el cribado para cambiar la historia natural de la enfermedad? El reto de la acción globalizada
2.4. Las desigualdades territoriales de los programas de cribado neonatal a nivel mundial
2.5. En concreto, la situación desigual de los programas de cribado neonatal en España. La necesidad de revisar las actividades preventivas poblacionales en el sistema sanitario
2.6. La inespecífica y fragmentaria regulación jurídica del cribado en las Comunidades Autónomas. Perspectivas de corrección: la futura Ley de Salud Pública estatal y la consideración del cribado neonatal como derecho del niño en las normas autonómicas de protección del menor

3. MARCO CONSTITUCIONAL: LA DISTRIBUCIÓN DE COMPETENCIAS ENTRE EL ESTADO Y LAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS. LOS PROBLEMAS DE EQUIDAD SUSCITADOS POR LOS DIFERENTES MODELOS DE CRIBADO A NIVEL AUTONÓMICO. ¿ES CONSTITUCIONAL ESTE MODELO ASIMÉTRICO DE LA PREVENCIÓN-PREDICCIÓN DE LA ENFERMEDAD?
4. ANÁLISIS CRÍTICO DE LA SITUACIÓN ACTUAL DEL CRIBADO NEONATAL EN EL ESTADO ESPAÑOL: LA NORMATIVA BÁSICA ESTATAL VIGENTE EN MATERIA DE MEDICINA PREDICTIVA Y PREVENTIVA Y SU COLISIÓN CON EL PRINCIPIO DE IGUALDAD BÁSICA
1.º) 1986: Ley General de Sanidad
2.º) 2003: Ley de Cohesión y calidad del SNS
3.º) 2007: Marco Estratégico para la mejora de la Atención Primaria en España: 2007-2012. Proyecto AP-21
4.º) 2007: Ley de Investigación Biomédica. El olvido del cribado neonatal y la difícil aplicación de las normas generales sobre el cribado genético. La imperiosa necesidad de una regulación específica. El modelo más reciente: la Orden 237/2010 de la Comunidad de Madrid sobre pruebas de cribado para detección precoz
5.º) 2009: Estrategia Nacional de Enfermedades Raras

5. EL OBJETIVO POLÍTICO PRIMERO: «UN PROGRAMA DE CRIBADO UNIVERSAL, ÚNICO Y UNIFORME A NIVEL ESTATAL». Y LA REALIDAD: UN CRIBADO LIMITADO QUE DEPENDE DE LAS PRIORIDADES POLÍTICAS DE LAS DISTINTAS AUTORIDADES PÚBLICAS SANITARIAS

6. UN EJEMPLO. LA SITUACIÓN EN CASTILLA-LA MANCHA: OBSOLESCENCIA DE LA LEGISLACIÓN Y DISCORDANCIA ENTRE LA NORMATIVA Y LA PRÁCTICA DEL PROGRAMA DE CRIBADO AUTONÓMICO. LA NECESIDAD DE UNA ACTUACIÓN POLÍTICA Y NORMATIVA

7. CUESTIONES ÉTICAS DEL CRIBADO NEONATAL. PROPUESTAS Y SOLUCIONES PARA UN PROGRAMA DE CRIBADO AMPLIADO
7.1. Principios de beneficencia/maleficencia/justicia a incorporar en el modelo cribado
7.2. Principio de autonomía: Derecho a la información y derecho a no saber
7.3. Límites y ámbito de la confidencialidad de los datos obtenidos por cribado: bancos de muestras y registros de datos genéticos
7.4. Justicia distributiva: la dimensión ética de la relación coste-efectividad en el cribado neonatal. ¿Es una opción moralmente ética la privatización del cribado ampliado? Algunos ejemplos recientes
7.5. Cribado genético: la importancia de distinguir asesoramiento reproductivo y cribado neonatal

8. COMPONENTES DEL CRIBADO NEONATAL: LAS NECESARIAS ACTUACIONES DESDE LA ADMINISTRACIÓN SANITARIA: ¿PATERNALISMO VERSUS PROTECCIÓN DEL MENOR?
A. Educación-información
B. Universalización
C. Diferenciar intervención e investigación: el gran reto del cribado ampliado
D. Calidad
E. Diagnóstico y seguimiento
F. Tratamiento y evaluación: la necesidad de una planificación organizativa y los registros de enfermedades raras como modelo
a) El Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
b) El primer Registro autonómico de Enfermedades Raras, creado en Castilla-La Mancha en 2010
c) Una apuesta por la colaboración a nivel autonómico: el ejemplo del Convenio para realización y gestión del cribado neonatal entre Aragón y La Rioja
d) Organización a escala internacional: el ejemplo de ENERCA (Red Europea para el estudio de anemias poco comunes)
e) La conveniencia de creación de un registro público específico de pacientes derivados a través de los resultados del cribado neonatal
G. Unidades clínicas de referencia para el diagnóstico, tratamiento, derivación y seguimiento de las metabolopatías detectadas en los programas de cribado

9. A MODO DE EPÍLOGO. ALGUNA CONCLUSIÓN PERSONAL. CRIBADO AMPLIADO Y FUTURO: ¿UN CAMBIO DE PARADIGMA? DE LA PREVENCIÓN A LA PREDICCIÓN, DEL BENEFICIO DIRECTO AL BENEFICIO PÚBLICO-SOCIAL, LA ATENCIÓN AL «IMPERATIVO TECNOLÓGICO»

CONCLUSIÓN Y PROPUESTA DE LEGE FERENDA PARA UNA NORMATIVA AUTONÓMICA SOBRE CRIBADO NEONATAL ACTUALIZADA Y ACORDE CON LOS DERECHOS DEL PACIENTE. LA OBLIGADA INTERDISCIPLINARIEDAD EN EL EJERCICIO DE LA INICIATIVA LEGISLATIVA

BIBLIOGRAFÍA BÁSICA

ANEXO DOCUMENTAL: TABLAS DE DATOS
1. Cribado neonatal en España
2. Cribado neonatal en el mundo
3. Panel de enfermedades detectables mediante espectometría de masas en tandem
4. Propuesta de cribado neonatal ampliado en Castilla-La Mancha
5. Documentos protocolizados de consentimiento informado para el cribado neonatal clásico y el ampliado en la Comunidad Autónoma del País Vasco